I risultati dello Screening Neonatale StepOne possono essere utilizzati da medici qualificati per la diagnosi di numerose malattie ereditarie.

I segnali di queste condizioni patologiche sono rilevati nella grande maggioranza delle persone affette, tuttavia, a causa della variabilità genetica, dello stato di salute e dell'età al momento della raccolta del campione, della qualità del campione, e di altre variabili, possono verificarsi falsi negativi. Questa probabilità scende fino quasi allo zero nel caso in cui il prelievo sia effettuato immediatamente dopo la nascita.

Malattie rilevate mediante spettrometria di massa Tandem


Profilo dell’Acilcarnitina
Malattie legate al metabolismo degli acidi grassi
• Deficit da Carnitina-Acilcarnitina Translocasi
• Deficit da Carnitina Palmitoil Transferasi Tipo I(1)
• Deficit da 3-Idrossi Acil-CoA Deidrogenasi a catena lunga
• Deficit da 2,4-Dienoil-CoA Reduttasi(1)
• Deficit da Acil-CoA Deidrogenasi a catena media
• Deficit multiplo da Acil-CoA Deidrogenasi
• Deficit neonatale da Carnitina Palmitoil Transferasi Tipo II
• Deficit da Acil-CoA Deidrogenasi a catena corta
• Deficit da Idrossi Acil-CoA Deidrogenasi a catena corta
• Deficit da Proteina Trifunzionale
• Deficit da Acyl-CoA Deidrogenasi a catena molto lunga

Malattie legate al metabolismo degli acidi organici

• Deficit da 3-Idrossi-3-Metilglutaril-CoA Liasi
• Deficit Acidemia Glutarica Tipo I
• Deficit da Isobutiril-CoA Deidrogenasi
• Deficit Acidemia Isovalerica
• Deficit da 2-Metilbutiril-CoA Deidrogenasi
• Deficit da 3-Metilcrotonil-CoA Carbossilasi
• Deficit da 3-Metilglutaconil-CoA Idratasi
• Acidemie Metilmaloniche
     Deficit da Metilmalonil-CoA Mutasi
     Alcuni difetti di sintesi di Adenosilcobalamina
     Deficit materna di Vitamina B12
• Deficit da Acetoacetil-CoA Tiolasi Mitocondriale
• Deficit Acidemia Propionica
• Deficit Multiplo da CoA
• Carbossilasi Aciduria Malonica
• Deficit Multiplo da CoA Carbossilasi
• Aciduria Malonica

Profilo Aminoacidico
Malattie legate al metabolismo degli aminoacidi
• Argininemia
• Aciduria Argininosuccinica
• 5-Ossoprolinuria(1)
• Carenza di Carbamoilfosfato Sintetasi(1)
• Citrullinemia
• Omocistinuria
• Ipermetioninemia
• Sindrome di Iperammonemia, Iperornitinemia, Omocitrullinuria(1)
• Iperornitinemia con Atrofia Girata(1)
• Malattia delle Urine a Sciroppo d’Acero
• Fenilchetonuria
    Classica/Iperfenilalaninemia
    Deficit Cofattore Biopterina
• Tirosinemia
    Tirosinemia Transitoria del Neonato
    Tirosinemia Tipo I(1)
    Tirosinemia Tipo II
    Tirosinemia Tipo III

Altre analisi
• Iperalimentazione
• Malattia epatica
• Somministrazione di Trigliceridi a catena media
• Presenza di Anticoagulanti EDTA in campione ematico
• Immunodeficienze combinate gravi (SCID)
• Trattamento con Benzoato, Acido Pivalico, o Acido Valproico
• Deficit di Ricaptazione Acido Carnitina(1)

Malattie rilevate mediante altre tecnologie

• Deficit di Biotinidasi
    Deficit totale
    Deficit parziale
• Deficit di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi
• Iperplasia Adrenale Congenita
    Deficit di 21-Idrossilasi con perdita di sale
    Deficit di 21-Idrossilasi virilizzante semplice
• Fibrosi Cistica (non valido dopo 3 mesi di età)
• Ipotiroidismo congenito (non valido dopo 2 mesi di età)
• Anemia falciforme e altre emoglobinopatie (Emoglobina S, S/C, S/Beta-Talassemia, C, & E)
• Galattosemia
    Deficit di Galattochinasi
    Deficit di Galattosio-1-Fosfato Uridiltransferasi
    Deficit di Galattosio-4-Epimerasi
 
 
 
 
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